Cos’è il Rabdomiosarcoma?
Il Rabdomiosarcoma – RMS è un tumore maligno delle parti molli, molto aggressivo e tipico del bambino: l’età media in cui si manifesta è intorno ai 5 anni, con due picchi di incidenza, tra i 2 e i 6 anni, e tra i 15 e i 19 anni. Il nome deriva dall’unione di tre parole: “rabdo” che significa a forma di bacchetta, “mio” che significa muscolo, e sarcoma. Le cellule del Rabdomiosarcoma hanno infatti caratteristiche simili alle cellule muscolari dell’embrione (in termini tecnici, si tratta delle “cellule mesenchimali a differenziazione muscolare striata”).

Va ricordato anche un altro eterogeneo gruppo di tumori delle parti molli che colpisce raramente i bambini, ma più frequentemente gli adolescenti e i giovani adulti, denominato “Non Rabdomiosarcoma – NRMS”, che comprende tumori molto diversi fra loro per biologia e comportamento clinico. I tipi istologici più comuni di “Non Rabdomiosarcoma” (dal nome si evince che si tratta di tumori che non originano dalle cellule embrionali del muscolo) sono: il Sarcoma sinoviale (picco di incidenza fra i 15 e 30 anni); il Tumore Neuro-Ectodermico Primitivo Periferico (PNET); il Fibrosarcoma infantile congenito; il Sarcoma a cellule chiare, e il Tumore Desmoplastico a piccole cellule.

In Italia si verificano 4-5 casi di Rabdomiosarcoma all’anno su un milione di bambini, e sembra non esserci una prevalenza di genere. In alcuni casi la comparsa del Rabdomiosarcoma è associata con anomalie e malformazioni costituzionali (ad esempio, anomalie del tratto genito-urinario, o del sistema nervoso centrale) e con sindromi genetiche che predispongono al cancro, come la sindrome di Li-Fraumeni, la malattia di von Recklinghausen (la Neurofibromatosi di tipo I-NF1) o la sindrome di Beckwith-Wiedemann. In alcuni studi viene ipotizzata la correlazione con cocktail di inquinanti ambientali, in particolare diossine, o con abusi di sostanze tossiche durante la gravidanza, tuttavia non ci sono evidenze che dimostrino il nesso causale tra fatturi ambientali e insorgenza del rabdomiosarcoma.

Dove si manifesta?
Può nascere in qualsiasi parte del corpo, ma le più colpite sono a livello di testa e collo (40% dei casi), apparato genito-urinario (20%), gambe, braccia e tronco (20%). Esistono infatti due tipi istologici principali di Rabdomiosarcoma, embrionale e alveolare. Quello embrionale è il tipo più diffuso: tende a svilupparsi a livello di testa e collo, oppure della vescica, della vagina nelle femmine, della prostata e dei testicoli nei maschi. Il tipo alveolare (le cellule tendono a formare spazi vuoti o “alveoli”) invece si sviluppa nei muscoli del tronco, delle braccia e delle gambe, e colpisce più frequentemente gli/le adolescenti, ed è considerato più aggressivo.

Quali sono i sintomi?
Non ci sono segni tipici per sospettare un Rabdomiosarcoma: generalmente si manifesta come un nodulo, un rigonfiamento, una massa che aumenta più o meno rapidamente. Spesso si osserva una lesione, simile a quelle di origine post traumatica. I rabdomiosarcomi che insorgono a livello di testa e/o del collo possono provocare dei forti mal di testa, associati a nausea e vomito, e problemi alla vista (visione doppia), paralisi dei muscoli facciali, problemi respiratori. A livello del tratto genito-urinario, possono provocare occlusioni intestinali e pertanto costituire un’emergenza medica. A livello di braccia e gambe, possono provocare forti dolori che ne limitano l’uso e il movimento.

Come si arriva alla diagnosi?
In presenza di sintomi sospetti, il medico farà una serie di domande per accertare lo stato di salute generale del paziente pediatrico e prescriverà alcuni esami specifici per approfondire il quadro clinico. Si tratta di esami di diagnostica attraverso immagini (imaging): la TAC o la risonanza magnetica nucleare (RMN), talvolta l’ecografia per alcune lesioni superficiali. Secondo i casi, può prescrivere anche una scintigrafia ossea, oppure una cistoscopia nel caso sospetti un Rabdomiosarcoma alla vescica. Questa serie di esami può fornire le immagini necessarie a individuare la sede del sarcoma e la sua eventuale diffusione attraverso metastasi; tuttavia l’esame per confermare con assoluta certezza la diagnosi di Rabdomiosarcoma è la biopsia.

Dove posso curarmi?
In uno dei centri specializzati che in Italia e in Europa operano in rete, dove i medici e i professionisti sanitari coniugano l’esperienza altamente specialistica sul campo con la ricerca, con un approccio multidisciplinare a questa grave forma di sarcoma pediatrico. In particolare, la ricerca sui rabdomiosarcomi si concentra sulla biologia molecolare di questi tumori, per arrivare ad applicare trattamenti sempre più innovativi, con terapie personalizzate, sempre meno invasive e su misura per i piccoli pazienti.

Quali sono i principali trattamenti?
In presenza di un Rabdomiosarcoma, come per la maggior parte dei tumori maligni, la scelta del trattamento più adatto dipende da molti fattori: il grado di aggressività del sarcoma, lo stadio di sviluppo della malattia, le condizioni generali e l’età del giovane paziente, i risultati delle analisi e degli esami effettuati, la possibilità di asportare completamente il tumore con un intervento chirurgico, la presenza di eventuali metastasi.
In generale, il trattamento per la cura del Rabdomiosarcoma è multidisciplinare, e consiste nella somministrazione combinata della chemioterapia, con la chirurgia (in particolare se localizzato) e la radioterapia, particolarmente efficace con questo tipo di sarcoma. Oggi l’intervento chirurgico mira soprattutto alla rimozione del tumore e alla conservazione della parte colpita. Circa la chemioterapia, il ciclo prescritto è di tipo sistemico: il paziente pediatrico viene trattato con la chemioterapia prima dell’intervento (cosiddetta “chemioterapia neoadiuvante”) per ridurre le dimensioni del sarcoma, e dopo l’operazione (la chemioterapia cosiddetta “adiuvante”) per eliminare eventuali cellule tumorali che il bisturi del chirurgo non ha rimosso.

Per quanto riguarda i tumori Non Rabdomiosarcoma, il trattamento dipende dal tipo istologico, ma in generale la terapia standard è la chirurgia. Circa la chemioterapia, per alcuni è indicata, ad esempio nel caso del Sarcoma Sinoviale, che risponde bene al trattamento chemioterapico, mentre per altri meno, ad esempio con il Sarcoma a cellule chiare, che è altamente chemio resistente. Altri Non Rabdomiosarcoma, ad esempio i Tumori Desmoplastici a piccole cellule rotonde, non mostrano miglioramenti significativi nonostante protocolli di terapia intensi, e hanno talvolta prognosi infauste.

Chi decide qual è il trattamento migliore?
La decisione e la strategia terapeutica vanno prese, proprio in considerazione della complessità della malattia e dell’insorgenza in età pediatrica, da un gruppo di esperti, un team multidisciplinare generalmente composto da: oncologo medico specializzato nella cura dei sarcomi, chirurgo oncologo e chirurgo ortopedico, radioterapista, infermiere specializzato, fisioterapista, psicologo, con il coinvolgimento del giovane paziente e dei suoi familiari nell’intero processo decisionale. La terapia è in genere codificata in protocolli e può variare da caso a caso, proprio perché il Rabdomiosarcoma ha spesso comportamenti clinici molto diversi, a seconda del tipo (embrionale o alveolare), dell’età del bambino e della sua modalità individuale di reagire alla malattia. Il bambino può essere eventualmente incluso in una sperimentazione clinica, che vede la collaborazione di più gruppi di specialisti a livello nazionale, europeo ed internazionale, per migliorare i protocolli di cura in uso; conseguentemente, la sua famiglia può avere bisogno di più informazioni e approfondimenti da parte del team medico.

Ci sono altri trattamenti possibili?
Nonostante gli sforzi e i progressi compiuti dalla ricerca a livello mondiale, non è ancora possibile salvare tutti i bambini colpiti da Rabdomiosarcoma. La ricerca biologica, in particolare europea e nordamericana, oggi mira soprattutto a scoprire i meccanismi di crescita delle cellule tumorali per arrestarne la crescita. Sono inoltre in fase di studio alcune terapie farmacologiche chiamate “immunomodulanti” che aiutano il sistema immunitario del giovane paziente ad attaccare ed eliminare il sarcoma. Questi nuovi farmaci immunomodulanti vengono utilizzati in particolare con i pazienti che non hanno registrato progressi evidenti con le terapie più convenzionali come la chemio.
Ci sono inoltre alcune terapie mirate, che utilizzano farmaci molecolari, chiamati “intelligenti” o “a bersaglio”, ovvero in grado di riconoscere una specifica molecola della cellula tumorale e colpire solo quella, senza intaccare le cellule sane. Più frequente è invece la combinazione delle terapie più convenzionali, applicate a cicli e in modo sistemico, con l’immunoterapia.
Non vanno dimenticati i buoni risultati che produce l’utilizzo di farmaci “antiangiogenici” ovvero quei farmaci in grado di bloccare la formazione di nuovi vasi sanguigni (chiamati con il termine tecnico “inibitori di chinasi”) quando associati alla chemioterapia.

Quali sono i principali effetti collaterali dei trattamenti?
Gli effetti collaterali di un trattamento sul piccolo paziente cambiano da caso a caso. C’è chi reagisce meglio alla chemioterapia, o all’intervento chirurgico, e chi risente degli effetti in modo più marcato e talvolta, per brevi periodi, invalidante. Il team clinico multidisciplinare che affronta con il paziente pediatrico e la sua famiglia il percorso di cura farà in modo di illustrare tutti i possibili effetti collaterali, facendo chiarezza fra i timori giustificati del ragazzo e dei familiari, e cosa può essere oggi fatto per prevenirli e controllarli, ad esempio accompagnare i cicli di chemioterapia con la somministrazione di farmaci per ridurre il dolore, l’ansia o l’eventuale nausea.
I timori legati agli effetti collaterali più ricorrenti, che il giovane paziente con sarcoma vive prima e durante il trattamento sono: la perdita del controllo, non conoscere cosa verrà dopo, il non poter svolgere le normali attività quotidiane – la scuola, lo sport, la vita sociale, le eventuali conseguenze sulle relazioni familiari e sociali, ma anche sulla sfera sessuale e sulla fertilità. Effetti come nausea, stanchezza, dolore, ansia, perdita dei capelli, gonfiore, possono essere gestiti con l’aiuto di farmaci specifici e i consigli del team clinico. È fondamentale parlare dei propri timori con i familiari e con il team clinico, e condividerli con gli amici e le persone più care. Il giovane con sarcoma e i suoi familiari possono trovare conforto e consigli utili anche nelle associazioni dei pazienti che hanno affrontato una malattia e un percorso terapeutico simile.

Quale prognosi posso aspettarmi?
La prognosi varia da caso a caso, e dipende da molteplici fattori: la situazione generale e l’età del giovane paziente, la dimensione e la sede del Rabdomiosarcoma, il grado di aggressività e di evoluzione, la possibilità di asportarlo completamente con un intervento chirurgico, la presenza di metastasi e la loro diffusione. Fino agli anni ’70 del secolo scorso, la patologia era pressoché sconosciuta, e l’indice di mortalità era pari al 100%. Oggi la probabilità di guarigione si attesta intorno al 70% dei casi, se il Rabdomiosarcoma è localizzato, e scende al 25-30% se ci sono metastasi – la più diffusa è ai polmoni (1 su 5 al momento della diagnosi), ma possono manifestarsi anche nelle ossa e nel midollo osseo, e nei tessuti sotto la pelle.

Come sarà il ritorno alla vita quotidiana?
È importante che il giovane paziente mantenga costantemente attiva la sua rete di relazioni e interessi, sia durante i cicli di cura sia successivamente, frequentando il più possibile i luoghi abituali di vita: la scuola, il gruppo sportivo, le associazioni a cui ha aderito. La motivazione, la forza di volontà individuale e l’aiuto di familiari e amici giocano un ruolo importantissimo nella fase del post trattamento. Una volta ritornato alla normale vita quotidiana, il giovane paziente dovrà essere aiutato a rispettare sempre gli appuntamenti con lo staff medico per i controlli e gli esami periodici, per rilevare tempestivamente eventuali recidive della malattia. Il movimento all’aria aperta, la fisioterapia e la corretta alimentazione sono fondamentali nel percorso di ripresa del tono muscolare e del benessere generale; talvolta può essere necessario un supporto psicologico, se il ragazzo e i familiari ne avvertono il bisogno.

Pagina aggiornata al 9 aprile 2018